Stel je voor: Je ligt in het ziekenhuis nadat je op je 32ste onverwachts een lichte beroerte hebt gehad. De arts vertelt je dat je een zeldzame bloedziekte hebt die trombotische trombocytopenische purpura heet, oftewel TTP. Er zijn wel wat behandelingsopties, maar de ziekte kan niet worden genezen. TTP kent een aangeboren en een immuungemedieerde variant, maar jij komt erachter dat je de aangeboren variant hebt. Je zal moeten leren leven met deze levensbedreigende, zeldzame ziekte, die wordt gekenmerkt door een verhoogd aantal bloedstolsels in de kleinste bloedvaten door je hele lichaam.^1,2 Het nieuws is schokkend en beangstigend voor je. Je leven staat op zijn kop.

Je verblijf in het ziekenhuis was al traumatisch genoeg, maar als je terug naar huis gaat en probeert te wennen aan je nieuwe leven, kom je erachter dat niemand eigenlijk snapt wat je doormaakt of hoe ze kunnen helpen. Vrienden en familieleden bedoelen het goed, maar ze begrijpen je ziekte niet echt. Soms weten ze niet eens hoe ze de naam uit moeten spreken. Je hebt nog nooit iemand ontmoet met dezelfde aandoening. Inmiddels ben je begonnen aan een behandeltraject waarbij je regelmatig plasma-infusies krijgt. Als je je ziekte op de juiste manier aanpakt, heb je een goede kans om te blijven leven. Maar het kost veel tijd en moeite, en je vindt het niet eerlijk. Je voelt je boos, hulpeloos en alleen.1,2

Een paar jaar later word je wakker met pijn in je hoofd en gewrichten – symptomen die je inmiddels goed kent. Je weet meteen dat het een zware dag wordt. Na je diagnose van TTP heb je een depressie en angstklachten ontwikkeld, die het nog moeilijker maken om goed met je aandoening om te gaan. Hoewel je lijf pijn doet en je liever in bed zou willen blijven, raap je de energie bij elkaar om naar je werk te gaan. Je klaagt niet tegen je collega’s want je weet dat ze het toch niet zouden begrijpen, of misschien zouden ze meteen een oordeel klaar hebben. Je zet dapper door, maar je snakt naar wat verlichting.2

Na je werk voel je tintelingen in je arm en de angst grijpt je bij de keel. Je bent bang dat je weer een lichte beroerte hebt. Dit gevoel zakt uiteindelijk, maar de angst blijft, waardoor je het de rest van de dag zwaar hebt. Je weet ook niet of er blijvende schade is.2

Je zou willen dat je met iemand kon praten die begrijpt wat je doormaakt, maar TTP treft jaarlijks slechts ongeveer 3,7 op de miljoen mensen.¹ De groep patiënten is klein en je voelt je zeer geïsoleerd. Het helpt als je afspreekt met familie en vrienden, maar de coronapandemie heeft het extra moeilijk gemaakt om contact te onderhouden. Je mag niet eens je partner meebrengen naar je doktersafspraken en door alle beperkingen en lockdowns is het moeilijk om de zorg te krijgen die je nodig hebt. Je vreest dat je gezondheid hieronder zal lijden.

Goede dagen en momenten van blijdschap worden afgewisseld met perioden van frustratie en pijn. Je put kracht uit nieuwe bronnen en je naasten staan voor je klaar, al begrijpen ze niet altijd echt wat je doormaakt. Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen en dat biedt je hoop. Maar je leeft met een zeldzame ziekte en de psychologische last is minstens even heftig als de lichamelijke symptomen.

Je weet dat je je diagnose niet kunt veranderen, maar je hoopt dat de mensen om je heen af en toe eens zullen bedenken hoe het is om in jouw schoenen te staan. Sommige van jouw grootste worstelingen kunnen zij immers niet zien.

Als het gaat om het realiseren van een meer hoopvolle en inclusieve wereld voor mensen met een zeldzame ziekte vormen klinische oplossingen maar de helft van het verhaal. Door empathie en begrip te tonen, kunnen we allemaal verschil maken in de levens van mensen om ons heen.

Referenties

1. Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/thrombotic-thrombocytopenic-purpura/ Accessed January 27, 2022.
2. Oladapo, A.O., Ito, D., Hibbard, C. et al. Patient Experience with Congenital (Hereditary) Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: A Conceptual Framework of Symptoms and Impacts. 12;503–512 (2019). https://doi.org/10.1007/s40271-019-00365-y
3. www.bloedziekten.nl/ttp/

Het leven kan erg moeilijk zijn als je bent gediagnosticeerd met een zeldzame ziekte. Toch kan de last voor patiënten, hun verzorgers en zorgprofessionals nog zwaarder zijn in de periode waarin er naar die diagnose wordt gezocht.

We hebben bijvoorbeeld met een patiënt gesproken bij wie het meerdere jaren duurde voordat de diagnose van zijn zeldzame ziekte eindelijk bekend werd. Hoewel bij deze patiënt snel de zeldzame kankervorm chronische lymfatische leukemie (CLL) werd vastgesteld, kreeg hij na een paar jaar van behandeling pas echt problemen, toen er herhaalde infecties optraden als gevolg van zijn CLL. De patiënt maakte zich hierdoor continu zorgen over het ontstaan van een nieuwe infectie of ziekteperiode en vermeed daarom zaken als openbaar vervoer en vakanties. Na vijf moeilijke jaren waarin hij geen idee had van wat er in zijn lichaam gebeurde en waarom, of hoe zijn symptomen konden worden aangepakt, werd bij deze patiënt de diagnose van een afweerstoornis gesteld. Na de diagnose heeft de patiënt samen met zijn artsen gezocht naar een behandelplan dat voor hem werkte en kreeg hij het gevoel dat zijn leven weer wat normaler werd.

Hoewel deze patiënt uiteindelijk een diagnose kreeg, hebben niet alle patiënten die horen dat ze een zeldzame ziekte hebben dezelfde ervaring. In de VS duurt het gemiddeld zes jaar na het eerste optreden van symptomen tot een patiënt de juiste diagnose krijgt. Dit leidt vaak tot vertraging in de behandeling of zelfs tot niet-werkende behandelplannen als het zorgteam een andere aandoening vermoedt.¹

Dergelijke patiënten, en ook hun zorgteams, vormen de reden waarom Takeda zich zo inzet voor de ontwikkeling van nieuwe beleidsoplossingen om hardnekkige barrières te slechten die bijdragen aan de langdurige cyclus van verkeerde of vertraagde diagnoses en behandelingen voor patiënten. De inspanningen zijn gericht op drie aandachtsgebieden:

• Brede en gelijke toegang tot genetische screening, inclusief screening van pasgeborenen en ‘genomic sequencing’: Betere toegang tot genetische screening kan ervoor zorgen dat mensen met een zeldzame ziekte sneller worden gediagnosticeerd, dat er betere mogelijkheden zijn om in te grijpen voordat er blijvende schade aan de gezondheid optreedt en dat de economische last die deze ziekten op ons zorgstelsel drukken, wordt beperkt.
• Investeringen in gecentraliseerde en gespecialiseerde zorg voor mensen met zeldzame ziekten via Centers of Excellence en Networks of Care: Deze centra en netwerken, of ze nu gespecialiseerd zijn in zeldzame ziekten in het algemeen of in een subset van aandoeningen, bieden ongediagnosticeerde patiënten een directe ingang in het zorgstelsel, zodat hun zeldzame ziekte mede dankzij gericht onderzoek en specialistisch medisch personeel sneller kan worden vastgesteld.²
• Verbetering van het gegevenslandschap door standaardisatie, centralisatie en goede gegevensuitwisseling en samenwerking: Gezien het kleine aantal mensen dat lijdt aan één specifieke zeldzame ziekte, plus het gebrek aan centralisatie en standaardisatie van de beperkte bestaande gegevens, ontbreekt het aan hoogwaardige gegevens die de diagnose van de ziekte kunnen ondersteunen. Centralisatie en uitwisseling van gegevens vergroten de waarde van bestaande gegevens over zeldzame ziekten en helpen zo om deze uitdagingen het hoofd te bieden.

Vanuit deze drie aandachtsgebieden bouwt Takeda structureel aan het sneller en correct diagnosticeren van patiënten met een zeldzame aandoening. Want leven met een zeldzame ziekte zonder dat je weet wat je hebt, is ondraaglijk.

Referenties

1. About us. EveryLife Foundation for Rare Diseases. Accessed July 23, 2021. everylifefoundation.org/about-us/
2. Modell V, Orange JS, Quinn J, Modell F. Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and physician reported outcomes. Immunol Res. 2018;66(3):367-380. https://doi.org/10.1007/s12026-018-8996-5

Bij de echtgenoot van Makiko Matsuyama werd de diagnose van hereditair angio-oedeem (HAE) – een zeldzame en ernstige ziekte die zwelling (oedeem) veroorzaakt in het gezicht, de handen, de voeten en de luchtwegen – pas gesteld bij zijn laatste HAE-aanval.² Daarom zet mevrouw Matsuyama zich nu in om ervoor te zorgen dat HAE zo snel mogelijk wordt herkend en behandeld. Dit doet zij als vice-voorzitter van de Japanse tak van HAE International, de wereldwijde koepel voor HAE-patiëntenfederaties. We hebben met mevrouw Matsuyama gesproken om meer te horen over de ervaringen van haar en haar man.

Wat waren de symptomen van uw man?

Mevrouw Matsuyama: Toen hij zo’n 16 jaar oud was, begon hij oedeem te krijgen in zijn handen en voeten tijdens bepaalde perioden, bijvoorbeeld als hij het druk had met school of als hij niet fit was. Hij had ook meerdere malen per jaar last van oedeem in het maag-darmkanaal, waar hij hevig door ging braken. Hij gebruikte een pc voor zijn werk, maar hij kon de muis dan helemaal niet vasthouden. Soms zwollen zijn voeten zo erg op dat hij geen schoenen aan kon naar zijn werk, dus bleef hij maar thuis. Maar hij kwam er nooit achter dat dit allemaal werd veroorzaakt door één en dezelfde ziekte: HAE.

 Wat was de reactie toen uw man symptomen begon te krijgen?

Mevrouw Matsuyama: Hij woonde als tiener op het platteland. Als hij last had van oedeem, ging hij naar een klein ziekenhuis of een universitair medisch centrum. Op een gegeven moment kreeg hij de diagnose darmobstructie. Hij had een groot litteken als gevolg van een onnodige operatie hiervoor. Terugkijkend zeggen artsen nu dat hij toen aanvallen van HAE had.

Na ons huwelijk ondervond hij meerdere keren per jaar symptomen. Hij ging naar klinieken of academische ziekenhuizen in Kanagawa [waar ze woonden] en Tokio [waar hij werkte]. Maar de diagnose HAE is nooit bij hem gesteld. In plaats daarvan dacht men vaak dat hij insectenbeten of allergische reacties in zijn handen en voeten had en kreeg hij steeds een vervolgafspraak. Een week later was de zwelling verdwenen, dus wisten we weer niet wat er aan de hand was geweest. Uiteindelijk klaagde hij dat hij niet meer naar het ziekenhuis wilde. Het was zwaar voor hem om steeds van het ene naar het andere ziekenhuis te worden gestuurd.

Wat gebeurde er toen uw man zijn laatste aanval kreeg?

Mevrouw Matsuyama: Het was op de ochtend van 1 oktober. Hij was 33 jaar oud en had net een nieuwe baan. Voordat hij naar zijn werk vertrok, klaagde hij over keelpijn. Wij dachten dat het misschien door de seizoenswisseling kwam en schonken er niet veel aandacht aan. Maar kort nadat hij op kantoor was aangekomen, belde hij me om te zeggen: “Mijn gezicht is helemaal opgezet. Ik weet niet eens meer hoe het er hiervoor uitzag. Mijn collega’s maken zich zorgen en ik kom naar huis.”

Ik was ongerust en ging met mijn dochter naar het treinstation om hem op te halen. De zwelling was erger dan ik me had voorgesteld. We besloten naar een ziekenhuis vlakbij te gaan. Maar onderweg had hij zijn eerste laryngeale aanval, waardoor hij geen lucht meer kreeg en in elkaar zakte.

Ik belde een ambulance en hij kreeg medische zorg. Ik dacht dat hij weer beter zou worden, maar het hoofd van de spoedeisende hulp zei: “De komende nacht is cruciaal.” Ze hebben al het mogelijke gedaan. De arts legde echter uit dat er 10 minuten lang geen zuurstof naar de hersenen van mijn man was gegaan. Hij was verbaasd, want hij had nog nooit zo’n opgezette keel gezien. Na mijn man de hele nacht te hebben onderzocht en zijn voorgeschiedenis van maag-darmsymptomen te hebben doorgenomen, stelde de arts uiteindelijk vast dat het om een zeldzame ziekte ging die HAE heet. Maar het was te laat en mijn man is overleden.

Hoe kijkt u terug op het moment dat u uiteindelijk de diagnose kreeg?

Mevrouw Matsuyama: We woonden en werkten in een van de drukst bevolkte gebieden in de wereld. En hoewel we verschillende grote ziekenhuizen hebben bezocht om uit te vinden wat er aan de hand was, gingen er toch vele jaren voorbij waarin de diagnose HAE niet werd gesteld. Als er maar één arts was geweest [vóór de laatste aanval] die aan de mogelijkheid van HAE had gedacht, dan zou iedereen hebben begrepen waardoor de symptomen werden veroorzaakt. Waar ik echt op hoop, is dat meer en meer artsen deze ziekte gaan herkennen.

Een ander aspect was dat, aangezien HAE staat voor ‘hereditair’ angio-oedeem – een erfelijke ziekte dus – de arts ons aanraadde om mijn schoonmoeder en mijn dochter te laten testen. Ze hebben die tests natuurlijk gekregen en daaruit bleek dat zij ook HAE hebben. Ik heb de diagnose van mijn dochter vervolgens laten bevestigen door een pediatrisch specialist. Haar medisch dossier is inmiddels bijgewerkt, zodat haar artsen onmiddellijk op de hoogte zullen zijn als ze een aanval heeft.

Aangezien er behandelingsopties beschikbaar zijn voor HAE, is het mogelijk om iets aan deze ziekte te doen als de diagnose eenmaal is gesteld. Dus als bij iemand in een familie de ziekte is vastgesteld, adviseer ik om alle familieleden te laten testen. Hierdoor kunnen HAE-aanvallen mogelijk onder controle worden gehouden, en als er iets gebeurt, weet men snel wat er aan de hand is en kunnen artsen goed worden geïnformeerd.

Welke boodschap over HAE zou u met iedereen willen delen?

Mevrouw Matsuyama: Je kunt goed met de ziekte omgaan als je weet dat je HAE hebt. Ik hoop dat deze ziekte bekender wordt bij de algemene bevolking, inclusief alle artsen.

Referenties

1. Reducing Time to Diagnosis for People Living with Rare Diseases: A Conversation on U.S. Policy Opportunities. 2021. Takeda Pharmaceuticals. Retrieved from https://www.takeda.com/4aaf33/siteassets/system/what-we-do/areas-of-focus/rare-diseases/reduce-time-to-diagnosis-improve-access-to-care/reducing-time-to-diagnosis-2.pdf.
2. Understanding Hereditary Angioedema. 2020. American Academy of Allergy Asthma & Immunology. Retrieved from https://www.aaaai.org/tools-for-the-public/conditions-library/allergies/understanding-hereditary-angioedema./ www.haei.org

Moira Taffarello en haar echtgenoot hebben iets meegemaakt wat geen enkele ouder ooit mee hoopt te maken: bij hun kind werd de diagnose van een zeldzame ziekte gesteld. Moira zegt er het volgende over: “Al sinds de geboorte van mijn zoon Dennis had ik door dat er iets niet klopte. Hij had vaak oorontstekingen, was regelmatig ziek en huilde meer dan de meeste jonge kinderen. Deskundigen wuifden mijn zorgen lange tijd weg en zeiden dat ik gewoon overbezorgd was. Maar ik heb mijn intuïtie gevolgd en toen Dennis twee jaar oud was, werd hij gediagnosticeerd met het syndroom van Hunter.”

Inzicht in de aandoening

Mucopolysaccharidose type II (MPS II), oftewel het syndroom van Hunter, is een zeldzame genetische aandoening.¹ Bij kinderen met deze ziekte vindt er een abnormale ophoping van complexe suikers in de cellen plaats, die gevolgen heeft voor vele systemen in hun lichaam. Het syndroom van Hunter komt met name voor bij jongens en wordt geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekte (LSD).¹ De symptomen zijn bij elk kind anders, maar kunnen de vorm hebben van lichamelijke, neurologische en ontwikkelingsproblemen.¹

Zelf op zoek naar ondersteuning

Nadat Dennis de diagnose had gekregen, stopte Moira met haar werk om fulltime voor hem te kunnen zorgen. Hoewel vrienden en familieleden haar het beste toewensten, leek niemand echt te beseffen wat zij en haar gezin doormaakten. Moira voelde zich pas voor het eerst echt begrepen toen ze met een andere verzorger van een Hunter-patiënt had gepraat. Het gesprek inspireerde haar om steun te bieden aan mensen die te maken hebben met de aandoening, eerst door de Nederlandse Stichting Het Hunter Syndroom op te zetten en nu met de internationale Finding a Cure for Hunter Syndrome Foundation. Moira hoopt dat deze steungroep haar leden de benodigde energie kan geven om te blijven vechten, net zoals het contact met een andere verzorger haar heeft aangemoedigd om door te gaan.

Hulp aan anderen

Moira streeft ernaar om leden van de Finding a Cure for Hunter Syndrome Foundation minstens één keer per jaar te laten samenkomen om nieuwe families te verwelkomen en bij te praten met iedereen. Moira zegt over de groep: “We begrijpen elkaar. We hebben nauwelijks woorden nodig om de situatie uit te leggen. We steunen elkaar mentaal. Zo hopen we bij te dragen aan de verbetering van levenskwaliteit van onze kwetsbare kinderen en hun families.”

Hoewel mensen die te maken hebben met een zeldzame ziekte soms een geïsoleerd leven leiden, laat Moira ons zien dat er manieren zijn om de situatie anders te benaderen en om mensen te ondersteunen met meer dan alleen een behandeling.

Referenties

1. MPS II (Hunter Syndrome). Boston Children’s Hospital. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/m/mps-ii—hunter-syndrome. Accessed January 2022.
2. www.cureforhunter.nl

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie is een zeldzame genetische aandoening die bij kinderen een leverziekte kan veroorzaken door de ophoping van alpha-1 in de lever.¹ De aandoening openbaart zich bij baby’s in de vorm van gele verkleuring van de huid en ogen bij de geboorte, en bij jongere kinderen in de vorm van gele verkleuring, een opgezette buik, gebrekkige gewichtstoename en/of spijsverteringsproblemen.² 

Hoewel zeldzame ziekten zoals alpha-1-leverziekte abstract of onbelangrijk kunnen lijken voor mensen die er niet mee te maken krijgen, zijn ze zeer reëel voor degenen die er wel door worden getroffen. Bij hen hebben ze naast de lichamelijke klachten aanzienlijke emotionele en psychische gevolgen. De ware impact komt het beste naar voren uit de verhalen van patiënten en verzorgers die met de ziekte om moeten gaan, waarin ze vertellen over de uitdagingen waarmee ze worstelen en de hoop die ze koesteren.

De ervaringen van patiënten*

Kinderen met alpha-1-leverziekte hebben een heel andere jeugd en heel andere levenservaringen dan kinderen die niet met de aandoening hoeven te leven. Naast de diverse medische problemen waar ze mee kampen, raken ze vaak zowel lichamelijk als emotioneel geïsoleerd van andere kinderen en van de wereld om hen heen.

Ze worden bijvoorbeeld geconfronteerd met onduidelijkheid over ziekteprogressie: er is momenteel geen enkele manier om te voorspellen welke patiënten snelle progressie zullen vertonen en bij welke patiënten de ziekte vanzelf zal verdwijnen. Hierdoor kunnen zowel verzorgers als patiënten leven met angst voor het onbekende, terwijl ze de veranderingen in de ziekte nauwlettend in de gaten houden en er maar het beste van hopen. Daarnaast ervaren zij ook hele praktische uitdagingen, bijvoorbeeld op het vlak van reizen: als ze onderweg zijn, moeten patiënten en hun verzorgers altijd in de buurt blijven van ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in alpha-1-leverziekte, voor medische noodgevallen.

De ervaringen van verzorgers**

Ouders van kinderen met alpha-1-leverziekte zien zich vaak genoodzaakt om offers te brengen vanwege de onvoorstelbare medische omstandigheden waarin hun kind verkeert. Enkele voorbeelden:

• Aanpassingen in hun werk:

Net als veel andere ouders van kinderen met een zeldzame aandoening moeten verzorgers van kinderen met alpha-1-leverziekte vaak hun balans tussen werk en privé aanpassen om hun taken als fulltime of parttime zorgverlener te kunnen vervullen.

• Angst:

De ziekte kan bij verzorgers leiden tot angst en ongerustheid. Eén moeder vertelde dat ze in de beginperiode vol verwijzingen en onderzoeken om haar kind te diagnosticeren niet kon slapen en dat dit een zeer beangstigende tijd was voor het gezin.

• Wens om iets te doen:

Verzorgers zouden vaak willen dat ze meer konden doen tegen de alpha-1-leverziekte van hun kind. Door de beperkte kennis over de aandoening is er echter maar weinig wat ze kunnen doen. De moeder van een kind bij wie de ziekte 10 weken na de geboorte was vastgesteld, zei hier het volgende over: “Je krijgt te horen: dit is de ziekte, er is geen behandeling en de enige remedie is transplantatie. Het enige wat je dan kunt doen, is wachten tot je kind ziek wordt. Het is het meest frustrerende en machteloze moment dat je je als ouder ooit kunt voorstellen.”

• Kracht putten uit onverwachte bronnen:

Hoewel alpha-1-leverziekte talloze uitdagingen met zich meebrengt, melden getroffenen vaak dat ze nieuwe perspectieven op het leven krijgen die hun hoop geven en in staat stellen om positief te blijven:

• Eén ouder merkte op dat de aandoening haar gezin “dankbaar heeft gemaakt voor elke dag die we met onze dochter kunnen doorbrengen. Zij is de grootste zegen in ons leven en we zijn ervan overtuigd dat ze dit gaat doorstaan.”
• Een andere ouder zei over het krijgen van de diagnose van haar dochter: “Het was een verademing toen we bij de leverarts kwamen en er tests werden gedaan… zodat we eindelijk duidelijkheid kregen.”

De impact van een zeldzame ziekte, zoals alpha-1-leverziekte, is immens. Takeda draagt waar mogelijk haar steentje bij om het leven van de patiënt als de betrokken verzorgers te verbeteren.

*Patiënten met alpha-1-leverziekte zijn vaak te jong om te uiten hoe ze de ziekte ervaren. De verhalen zijn overgenomen uit onderzoek en uit interviews met verzorgers.

**De ervaringen van verzorgers zijn overgenomen uit interviews.

Referenties

1. Fromme M, Schneider CV, Trautwein C et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency: a re-surfacing adult liver disorder. Journal of Hepatology. In Press Journal Pre-Proof. Published online: November 27, 2021.
2. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Symptoms and Treatment. Children’s Hospital of Pittsburgh. https://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/alpha-1-antitrypsin-deficiency. Accessed January 10, 2022.

Tijdens deelname aan klinische onderzoeken moeten proefpersonen en/of hun verzorgers vaak fysiek aantekeningen maken over opgemerkte symptomen, ervaringen met behandelingen, veranderingen in hun levensstijl en dergelijke. Deze gegevens brengen de proefpersonen en hun verzorgers vervolgens mee naar het zorgteam tijdens bezoeken aan de onderzoeksarts, waarna hun gegevens handmatig worden ingevoerd in volgsystemen voor analyse. 

Het fysiek maken van aantekeningen is niet altijd de meest effectieve of efficiënte aanpak. Daarnaast is het ook een belastende taak. Er is grote behoefte aan een oplossing voor gegevensuitwisseling die eenvoudiger is, minder moeite kost en minder problemen geeft.  Takeda is de manier waarop proefpersonen en hun verzorgers onderzoeksgegevens bijhouden en delen opnieuw aan het bekijken. Dit doen we om te beginnen bij onze klinische fase-3-onderzoeken naar het syndroom van Dravet en het syndroom van Lennox-Gastaut.

• Het syndroom van Dravet en het syndroom van Lennox-Gastaut behoren tot een heterogene groep zeldzame epileptische syndromen waarvoor de afkorting DEE wordt gebruikt (Developmental And Epileptic Encephalopathies). Deze syndromen komen doorgaans tot uiting tijdens de babytijd of de vroege kindertijd en zijn in hoge mate resistent tegen veel medicijnen ter onderdrukking van epileptische aanvallen.^[1]

In de klinische fase-3-onderzoeken geven we proefpersonen en hun verzorgers e-dagboeken. Hierin kunnen ze dagelijks gegevens over aanvallen en andere maatstaven voor de kwaliteit van leven digitaal vastleggen. Het elektronische dagboek registreert gegevens naadloos via een smartphone-app, vrijwel in real time, waarna ze ook beschikbaar zijn voor het zorgteam van de proefpersoon.

Dit vermindert de noodzaak van handmatige gegevensinvoer en stelt centra in staat om potentiële problemen met therapietrouwheid vroegtijd te signaleren. Bovendien zorgt het ervoor dat zorgprofessionals de meest actuele gegevens tot hun beschikking hebben vóór aanvang van elk bezoek van de proefpersoon. Daardoor kunnen ze meer effectieve gesprekken voeren over de ervaringen van proefpersonen thuis.

Naast het e-dagboek is Takeda bezig met de implementatie van virtuele centrumbezoeken in combinatie met persoonlijke bezoeken. Hierdoor wordt de belasting voor proefpersonen van het frequent reizen naar het onderzoekscentrum beperkt, wat vooral prettig is voor mensen die niet erg mobiel zijn of niet in de buurt van zo’n centrum wonen.

We hopen de e-dagboektechnologie te kunnen gebruiken om nieuwe ideeën op te doen over het bijhouden van de gegevens en de behandeling van patiënten met het syndroom van Dravet en het syndroom van Lennox-Gastaut. Ook hopen we meer inzicht te krijgen in hoe we dit hulpmiddel kunnen inzetten bij andere zeldzame ziekten waar proefpersonen, verzorgers en zorgprofessionals behoefte hebben aan meer ondersteuning om beter geïnformeerde zorgbeslissingen te kunnen nemen op basis van situaties uit de praktijk.

Referenties

1. orphanet.nl www.dravetsyndroom.eu

De veelal op initiatief van medewerkers geselecteerde goede doelen sluiten aan bij patiëntenzorg binnen de aandachtsgebieden, maar ook op het Japanse erfgoed van Takeda. Verder ondersteunt Takeda maatschappelijke doelen in de regio rondom haar vestigingsplaats Hoofddorp. Takeda maakt altijd een zorgvuldige afweging: past het voorstel bij de waarden die voor Takeda leidend zijn en voldoet het aan de geldende wet- en regelgeving?

De selectie goede doelen is divers en de afgelopen jaren heeft Takeda de onderstaande organisaties gesteund:

• Lokale sportverenigingen ontvingen in december 2020 een deel van de kantoorinventaris. Het restant is geveild onder de medewerkers en de opbrengst gedoneerd aan de Stichting Opkikker voor het plezier van langdurig zieke kinderen en hun gezinsleden.
• Sinds november 2020 is Takeda sponsor van het Japanmuseum SieboldHuis om deze organisatie te helpen de unieke verzameling Japanse ‘schatten’ te behouden.
• In augustus 2020 ontving de Stichting Family and Patient Centered Intensive Care (FCIC) een schenking die door de medewerkers van Takeda met een gezamenlijke, sportieve activiteit werd bijeengebracht.
• In april 2020 steunde Takeda de Voedselbank Haarlemmermeer en het Nederlandse Rode Kruis in de strijd tegen de gevolgen van het coronavirus.
• In februari 2022 heeft Takeda een donatie gedaan aan het Rode Kruis om een helpende hand te bieden aan slachtoffers van de oorlog in Oekraine.

C-ANPROM/NL/GEN/0077

Daadwerkelijke ervaring met samenwerking met farmaceutische bedrijven is er slechts bij 8% van de deelnemers. Ze hebben bijvoorbeeld meegedaan aan een onderzoek, zitten in een patiëntenpanel of werken via een patiëntenorganisatie samen. ‘Zo leren ze de ervaringen van patiënten kennen en kunnen ze medicijnen patiëntvriendelijker maken’, verwoordt één van de deelnemers een voordeel van samenwerking. Andere voordelen die genoemd worden, zijn het bundelen van krachten en het meer te weten komen over de behandeling. Als nadelen noemen deelnemers dat er te veel informatie op ze  af kan komen en dat samenwerking tijd en energie kost. 

Delen van ervaringen

De overgrote meerderheid van de patiënten in het onderzoek (72%) wist niet dat er mogelijkheden waren om samen te werken, maar staat daar wel voor open. Deelnemers hebben vooral interesse in het delen van hun ervaringen over leven met een ziekte. Ook is meer dan de helft van de deelnemers bereid om te helpen bij procedures om medicatie vergoed te krijgen. Ongeveer de helft van de ondervraagden wil ook helpen bij de ontwikkeling van apps of websites met informatie over omgaan met de ziekte. Voor een goede samenwerking vinden veel deelnemers het belangrijk dat er integer, open en met respect naar hen wordt geluisterd. Ook moet het doel van de samenwerking duidelijk zijn. 

Voldoende behandelingen

In het onderzoek is ook gevraagd naar de toegankelijkheid van de zorg. De meerderheid van de deelnemers (79%) is ervan op de hoogte dat niet alle internationaal mogelijke behandelingen in Nederland beschikbaar zijn door complexe vergoedingsprocedures. Toch vindt iets meer dan de helft van de deelnemers (56%) dat er voldoende behandelingen mogelijk zijn in Nederland. Bijna de helft van de deelnemers (49%) heeft wel eens problemen met behandelingen. Medicijnen waren bijvoorbeeld niet leverbaar, ze kregen vervangende medicijnen, ze konden hun arts niet bereiken of ze voelden zich niet gehoord. 

Vergoeding van behandelingen

Meer dan de helft van de deelnemers (60%) heeft nooit problemen met de vergoeding van hun medicatie. Bijna een kwart heeft één keer een probleem daarmee gehad, ruim 10% heeft er vaak problemen mee en bij 1 op de 20 deelnemers is het een voortdurend probleem. Er is bijvoorbeeld verwarring over welke medicijnen door een zorgverzekeraar vergoed worden of er is een ongewenste wisseling van medicatie. Ook de terugbetalingsregeling van de eigen bijdrage van medicatie is niet altijd duidelijk. 

Gebruik van apps en zorg aan huis

Digitale hulpmiddelen om met de ziekte om te gaan, worden door circa een derde van de deelnemers gebruikt. Denk aan apps om medicatie bij te houden, apps van ziekenhuizen, gezondheidsapps en “activity trackers” als Fitbit. Ruim een derde zegt dat er geen digitale hulpmiddelen zijn die kunnen helpen en bijna een derde heeft er geen interesse in. Verder staat de overgrote meerderheid (76%) open voor zorg aan huis, waarbij een verpleegkundige bijvoorbeeld medicatie toedient. 

Over de deelnemers

Van de 98 deelnemers hebben:

• 31 IBD (ziekte van Crohn en colitis ulcerosa)
• 25 een zeldzame ziekte (als hemofilie en immuundeficiëntie)
• 23 ADHD 
• 19 kanker (als longkanker en lymfeklierkanker)

Deelnemers geven gemiddeld een:

• 6,6 voor hun kwaliteit van leven
• 6,5 voor controle over hun ziekte 

Van de deelnemers:

• vindt 92% het belangrijk om de behandeling goed te volgen
• is 79% erg actief met het omgaan met de ziekte
• wordt 70% gesteund door zijn of haar arts bij het omgaan met de ziekte
• ontvangt 65% voldoende informatie en support van arts of verpleegkundige 

C-ANPROM/NL/GEN/0078

ALK-positieve longkanker

Bij ALK-positieve longkanker is het DNA in de tumor veranderd, waardoor deze ongecontroleerd blijft groeien. De afwijking zit in het zogenoemde ALK-gen en wordt ook ALK-translocatie genoemd. ALK is de afkorting van Anaplastic Lymphoma Kinase, een eiwit dat voorkomt in gezonde lichaamscellen. ALK is belangrijk voor de celgroei en het vervangen van oude cellen door nieuwe cellen. ALK-positieve longkanker is een zeldzame vorm van niet-kleincellige longkanker, die bijna 90 procent van de patiënten met longkanker heeft. Bij circa 2 op de 100 patiënten met niet-kleincellige longkanker is sprake van een ALK-translocatie. Er zijn tegenwoordig doelgerichte therapieën (ALK-remmers) beschikbaar, die de groei van uitzaaiingen remmen en het leven verlengen. Gemiddeld is ongeveer de helft van de patiënten 5 jaar na de ALK-diagnose nog in leven.

Spanning en onzekerheid

De onzekerheid die een ongeneeslijke ziekte met zich meebrengt, kan erg belastend zijn.  De deelnemers aan het onderzoek geven aan in voortdurende spanning te leven en zouden hier meer ondersteuning vanuit de zorg voor willen hebben. Zo lang mogelijk leven met behoud van kwaliteit is voor hen belangrijk. Wat daarbij mee kan spelen is dat de bijwerkingen van doelgerichte therapie – in tegenstelling tot chemotherapie – over het algemeen mild zijn. Een deelnemer zegt: ‘Ik heb beperkte bijwerkingen, dus kan op dit moment een prima leven leiden.’ De deelnemers slikken voor de doelgerichte therapie veel medicatie op een dag en hebben daar geen moeite mee. ‘Als het maar werkt’, zeggen ze. ‘Het is je redmiddel en dan moet je het gewoon doen’, verwoordt één van de deelnemers het. Hoewel de kwaliteit van leven als acceptabel wordt ervaren, wordt het leven met ALK-positieve longkanker als zeer belastend ervaren. Een deelnemer zegt: ‘Ik kan nog veel doen en genieten met de nodige aanpassingen, maar er blijft altijd een onzekere factor.’ Een andere deelnemer heeft het gevoel aan zijn lot te worden overgelaten. Hij vertelt: ‘Het is leven in onzekerheid. De tumor is weg, maar de arts zei dat ALK ongeneeslijk is. Heb ik nu wel of geen kanker? Het voelt niet lekker. Het is moeilijk om elke 3 maanden af te wachten of het weer terug is.’

Behoefte aan informatie

De deelnemende patiënten kregen in het ziekenhuis weinig informatie over ALK, terwijl ze daar na de diagnose wel behoefte aan hadden. Eén van de deelnemers zegt: ‘De arts legde mondeling uit wat ALK en doelgerichte therapie is, maar ik kreeg geen folder mee.’ De deelnemers zochten na de diagnose zelf meer informatie op via internet of vroegen het aan lotgenoten. De deelnemers hebben vooral behoefte aan folders met algemene informatie over doelgerichte therapie en specifieke informatie over hun eigen therapie.

Geen standaard zorg

Volgens de deelnemende patiënten is er geen standaard zorgplan. Ze hebben het gevoel dat ze zelf veel initiatief moeten nemen om hun zorg te managen, van het testen op ALK na de diagnose longkanker tot het krijgen van psychische ondersteuning. De ervaringen van henzelf en lotgenoten zijn heel divers: de één heeft een oncologisch verpleegkundige, een ander ervaart goede begeleiding door de behandelend arts, maar er zijn ook patiënten die het gevoel hebben dat de arts te weinig tijd voor hen heeft. Sommigen krijgen contactgegevens mee om hun arts of verpleegkundige direct te bereiken, anderen niet. En één deelnemer kreeg psychologische hulp in een gespecialiseerd ziekenhuis, waar ze ver voor moest reizen, terwijl haar lokale ziekenhuis veel dichterbij was. Dat was voor haar niet prettig. Een andere deelnemer heeft zelf psychologische ondersteuning met hulp van de huisarts in gang gezet. Bij de helft van de deelnemers ondersteunt de huisarts veel, maar bij de anderen speelt die geen rol. Er is vooral behoefte aan een vaste verpleegkundige in het ziekenhuis als aanspreekpunt.  

Tijd tot diagnose

Bij de deelnemende patiënten is de diagnose een aantal jaar geleden gesteld (tussen 2012 en 2019), waardoor de ervaringen wellicht niet representatief zijn voor de huidige situatie. Vaak duurde het bij de deelnemers relatief lang voordat ze de diagnose longkanker kregen. Meestal omdat de huisarts geen vermoeden van longkanker had en ze pas na zelf aandringen doorverwezen werden naar het ziekenhuis. Ook de diagnose ALK duurde soms lang, onder meer omdat er hiervoor meerdere genetische testen van  het tumorweefsel na elkaar moesten worden uitgevoerd. Soms bleek de diagnose wel gesteld, maar later over het hoofd gezien. Eén deelnemer verbaasde zich over haar dossier in het ziekenhuis: ‘Dat ziet er erg onoverzichtelijk uit. Er staat ergens heel klein ALK-positief. Overigens zijn deelnemers wel opgelucht met de ALK-positieve diagnose, omdat dit uitzicht biedt op een levensverlengde behandeling met doelgericht therapie (geen chemotherapie). Eén deelnemer vertelt: ‘Er was weer hoop, want voorheen was ik eigenlijk opgegeven.’ Een andere deelnemer zegt: ‘Dat was onwijs goed nieuws. Dat betekende hoop op een fijne behandeling en hoop op tijd van leven.’

Longkanker Nederland

Longkanker Nederland is de patiëntenorganisatie voor iedereen die te maken heeft met longkanker. Je vindt begrijpelijke informatie op de website en kunt in contact komen met andere patiënten. 

Voor o.a. patiënten met ALK positieve longkanker is er een besloten Facebookgroep. Ook organiseert Longkanker Nederland bijeenkomsten voor patiënten met een vorm van longkanker zoals ALK. 

C-ANPROM/NL/GEN/0079