Mensen met een zeldzame ziekte, hun gezin en hun verzorgers beschrijven vaak het lange, slepende diagnostische proces dat ze hebben doorgemaakt. Het kan jaren of zelfs decennia duren om de diagnose van een van de circa 7.000 zeldzame ziekten te krijgen – als er überhaupt ooit een diagnose komt.1 Deze periode staat doorgaans in het teken van onzekerheid, talloze bezoeken aan het ziekenhuis, verkeerde diagnoses en niet-werkende behandelingen die leiden tot verspilling van tijd, moeite en middelen. Wat deze mensen meemaken, kan emotioneel enorm belastend zijn en de gevolgen zijn soms desastreus.
Bij de echtgenoot van Makiko Matsuyama werd de diagnose van hereditair angio-oedeem (HAE) – een zeldzame en ernstige ziekte die zwelling (oedeem) veroorzaakt in het gezicht, de handen, de voeten en de luchtwegen – pas gesteld bij zijn laatste HAE-aanval.2 Daarom zet mevrouw Matsuyama zich nu in om ervoor te zorgen dat HAE zo snel mogelijk wordt herkend en behandeld. Dit doet zij als vice-voorzitter van de Japanse tak van HAE International, de wereldwijde koepel voor HAE-patiëntenfederaties. We hebben met mevrouw Matsuyama gesproken om meer te horen over de ervaringen van haar en haar man.
Wat waren de symptomen van uw man?
Mevrouw Matsuyama: Toen hij zo’n 16 jaar oud was, begon hij oedeem te krijgen in zijn handen en voeten tijdens bepaalde perioden, bijvoorbeeld als hij het druk had met school of als hij niet fit was. Hij had ook meerdere malen per jaar last van oedeem in het maag-darmkanaal, waar hij hevig door ging braken. Hij gebruikte een pc voor zijn werk, maar hij kon de muis dan helemaal niet vasthouden. Soms zwollen zijn voeten zo erg op dat hij geen schoenen aan kon naar zijn werk, dus bleef hij maar thuis. Maar hij kwam er nooit achter dat dit allemaal werd veroorzaakt door één en dezelfde ziekte: HAE.
Wat was de reactie toen uw man symptomen begon te krijgen?
Mevrouw Matsuyama: Hij woonde als tiener op het platteland. Als hij last had van oedeem, ging hij naar een klein ziekenhuis of een universitair medisch centrum. Op een gegeven moment kreeg hij de diagnose darmobstructie. Hij had een groot litteken als gevolg van een onnodige operatie hiervoor. Terugkijkend zeggen artsen nu dat hij toen aanvallen van HAE had.
Na ons huwelijk ondervond hij meerdere keren per jaar symptomen. Hij ging naar klinieken of academische ziekenhuizen in Kanagawa [waar ze woonden] en Tokio [waar hij werkte]. Maar de diagnose HAE is nooit bij hem gesteld. In plaats daarvan dacht men vaak dat hij insectenbeten of allergische reacties in zijn handen en voeten had en kreeg hij steeds een vervolgafspraak. Een week later was de zwelling verdwenen, dus wisten we weer niet wat er aan de hand was geweest. Uiteindelijk klaagde hij dat hij niet meer naar het ziekenhuis wilde. Het was zwaar voor hem om steeds van het ene naar het andere ziekenhuis te worden gestuurd.
Wat gebeurde er toen uw man zijn laatste aanval kreeg?
Mevrouw Matsuyama: Het was op de ochtend van 1 oktober. Hij was 33 jaar oud en had net een nieuwe baan. Voordat hij naar zijn werk vertrok, klaagde hij over keelpijn. Wij dachten dat het misschien door de seizoenswisseling kwam en schonken er niet veel aandacht aan. Maar kort nadat hij op kantoor was aangekomen, belde hij me om te zeggen: “Mijn gezicht is helemaal opgezet. Ik weet niet eens meer hoe het er hiervoor uitzag. Mijn collega’s maken zich zorgen en ik kom naar huis.”
Ik was ongerust en ging met mijn dochter naar het treinstation om hem op te halen. De zwelling was erger dan ik me had voorgesteld. We besloten naar een ziekenhuis vlakbij te gaan. Maar onderweg had hij zijn eerste laryngeale aanval, waardoor hij geen lucht meer kreeg en in elkaar zakte.
Ik belde een ambulance en hij kreeg medische zorg. Ik dacht dat hij weer beter zou worden, maar het hoofd van de spoedeisende hulp zei: “De komende nacht is cruciaal.” Ze hebben al het mogelijke gedaan. De arts legde echter uit dat er 10 minuten lang geen zuurstof naar de hersenen van mijn man was gegaan. Hij was verbaasd, want hij had nog nooit zo’n opgezette keel gezien. Na mijn man de hele nacht te hebben onderzocht en zijn voorgeschiedenis van maag-darmsymptomen te hebben doorgenomen, stelde de arts uiteindelijk vast dat het om een zeldzame ziekte ging die HAE heet. Maar het was te laat en mijn man is overleden.
Hoe kijkt u terug op het moment dat u uiteindelijk de diagnose kreeg?
Mevrouw Matsuyama: We woonden en werkten in een van de drukst bevolkte gebieden in de wereld. En hoewel we verschillende grote ziekenhuizen hebben bezocht om uit te vinden wat er aan de hand was, gingen er toch vele jaren voorbij waarin de diagnose HAE niet werd gesteld. Als er maar één arts was geweest [vóór de laatste aanval] die aan de mogelijkheid van HAE had gedacht, dan zou iedereen hebben begrepen waardoor de symptomen werden veroorzaakt. Waar ik echt op hoop, is dat meer en meer artsen deze ziekte gaan herkennen.
Een ander aspect was dat, aangezien HAE staat voor ‘hereditair’ angio-oedeem – een erfelijke ziekte dus – de arts ons aanraadde om mijn schoonmoeder en mijn dochter te laten testen. Ze hebben die tests natuurlijk gekregen en daaruit bleek dat zij ook HAE hebben. Ik heb de diagnose van mijn dochter vervolgens laten bevestigen door een pediatrisch specialist. Haar medisch dossier is inmiddels bijgewerkt, zodat haar artsen onmiddellijk op de hoogte zullen zijn als ze een aanval heeft.
Aangezien er behandelingsopties beschikbaar zijn voor HAE, is het mogelijk om iets aan deze ziekte te doen als de diagnose eenmaal is gesteld. Dus als bij iemand in een familie de ziekte is vastgesteld, adviseer ik om alle familieleden te laten testen. Hierdoor kunnen HAE-aanvallen mogelijk onder controle worden gehouden, en als er iets gebeurt, weet men snel wat er aan de hand is en kunnen artsen goed worden geïnformeerd.
Welke boodschap over HAE zou u met iedereen willen delen?
Mevrouw Matsuyama: Je kunt goed met de ziekte omgaan als je weet dat je HAE hebt. Ik hoop dat deze ziekte bekender wordt bij de algemene bevolking, inclusief alle artsen.
Referenties
- Reducing Time to Diagnosis for People Living with Rare Diseases: A Conversation on U.S. Policy Opportunities. 2021. Takeda Pharmaceuticals. Retrieved from https://www.takeda.com/4aaf33/siteassets/system/what-we-do/areas-of-focus/rare-diseases/reduce-time-to-diagnosis-improve-access-to-care/reducing-time-to-diagnosis-2.pdf.
- Understanding Hereditary Angioedema. 2020. American Academy of Allergy Asthma & Immunology. Retrieved from https://www.aaaai.org/tools-for-the-public/conditions-library/allergies/understanding-hereditary-angioedema./ www.haei.org